Long QT Syndrome
Inherited channelopathy · companion: Short QT Syndrome (opposite mechanism: gain-of-function K⁺ channel) · Sudden Cardiac Death — Approach & Risk Stratification · Antiarrhythmic Drugs · 📈 ECG atlas twin: ECG Book — Long QT Syndrome — populated 26 ก.ค. 2026 จาก digest SNC4 + verification (2022 ESC VA/SCD)
🧬 Etiology & Pathophysiology
Long QT syndrome (LQTS) = การยืดของ ventricular repolarization (phase 3) จากความผิดปกติของ ion channel ทำให้เกิด early afterdepolarization (EAD) → Torsades de Pointes (TdP) → syncope/SCD. 85% inherited, 15% de novo; แบ่งตาม genotype ที่มีผลต่อ trigger และการรักษา:
| Type | Gene / current | Trigger เด่น | Beta-blocker ที่เลือก |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 / ↓IKs | ออกกำลัง/ว่ายน้ำ — ↑ symp | atenolol/nadolol (ตอบสนองดีสุด) |
| LQT2 | KCNH2 / ↓IKr | เสียงดัง/ตกใจ/หลังคลอด (startle reponse = symp surging, IKs response ไม่ทัน) | nadolol |
| LQT3 | SCN5A gain / ↑late INa | ขณะหลับ/พัก — ↑ vagal tone | • mexiletine (Class I, 2022 ESC) |
- LQT7 (Andersen-Tawil) — KCNJ2 = Ik1; periodic paralysis + prominent U wave + dysmorphism; cardiac death risk ต่ำ — bidirectional VT
- LQT8 (Timothy) — CACNA1C; syndactyly, autism, CHD; SCD ในเด็กเล็กเสี่ยงสูงมาก
- Jervell-Lange-Nielsen (AR, KCNQ1/KCNE1) — หูหนวก + QT ยาวมาก; Romano-Ward (AD, ไม่หูหนวก)
🩻 Diagnosis
- QTc ≥ 480 ms (repeated 12-lead) หรือ Schwartz score ≥ 3.5; หรือ pathogenic mutation ไม่ว่า QTc เท่าใด; หรือ QTc ≥ 460 + unexplained syncope
- Schwartz score (คัดจาก source): QTc ≥480 (3), TdP (2), syncope with stress (2)/without (1), notched T 3 leads (1), FHx LQTS (1)… → ≤1 low, 1.5–3 intermediate, ≥3.5 high
- Normal QTc ไม่ตัด LQTS ทิ้ง (concealed); วัดจาก 12-lead เท่านั้น
- Provocation: exercise (QTc @ 4-min recovery ≥ 445–460 → LQT1/2), epinephrine challenge
- แยก acquired QT prolongation (ABCDE): Anorexia/alcohol, Bradycardia/Brain, CAD/CM, Drug/Diet, Electrolyte (↓K/Mg/Ca)/Endocrine (hypothyroid)
💊 Management
- Lifestyle: หลีกเลี่ยง QT-prolonging drugs (crediblemeds.org), แก้ electrolyte, หลีกเลี่ยง trigger เฉพาะ type (LQT1 งดว่ายน้ำ/ออกกำลังหนัก, LQT2 เลี่ยงเสียงดัง/นาฬิกาปลุก)
- Beta-blocker = first-line (ไม่ใช่ ICD) แม้ asymptomatic ที่ QTc ยาว/มี mutation — nadolol หรือ propranolol เป็นตัวเลือก (2022 ESC); response: LQT1 > LQT2 > LQT3
- Mexiletine — genotype-specific สำหรับ LQT3 (Class I, 2022 ESC — ครั้งแรก) (block late INa → สั้น QT)
- Left cardiac sympathetic denervation (LCSD) — recurrent เหตุการณ์ทั้งที่ได้ BB
- ICD: aborted SCA (I); recurrent syncope/VT ทั้งที่ได้ BB (IIa) — เสริม BB เสมอ
🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS
- หลีกเลี่ยงยา QT-prolonging (macrolide, fluoroquinolone, ondansetron, antipsychotic, methadone ฯลฯ) + แก้ ↓K/↓Mg/↓Ca
- อย่าให้ ICD แทน beta-blocker เป็นด่านแรกในผู้ที่ยังไม่มี SCA — BB คือแกน
- TdP acute → magnesium IV, temporary pacing >100 bpm, isoproterenol; หลีกเลี่ยง amiodarone (ยิ่งยืด QT)
- LQT1 = ออกกำลัง/ว่ายน้ำ; LQT2 = เสียงดัง/หลังคลอด; LQT3 = หลับ
🎯 High-Yield Recall
- LQT1 (IKs, exercise, atenolol/nadolol) · LQT2 (IKr, sound/postpartum, nadolol) · LQT3 (SCN5A gain, sleep, + mexiletine Class I)
- Dx: QTc ≥480 หรือ Schwartz ≥3.5 หรือ pathogenic mutation; normal QTc ไม่ตัดทิ้ง
- Tx = beta-blocker first-line (nadolol/propranolol); mexiletine ใน LQT3; LCSD; ICD ถ้า SCA
- Jervell-Lange-Nielsen = AR + หูหนวก; Romano-Ward = AD
🇹🇭 Thai availability: propranolol/atenolol มีทั่วไป; nadolol มีจำกัดในไทย (อาจต้องใช้ propranolol แทน); mexiletine มีจำกัด; MgSO₄/isoproterenol/ICD มี
🔍 Verification status
✅ Searched & verified (26 ก.ค. 2026): 2022 ESC — nadolol/propranolol preferred; mexiletine Class I สำหรับ LQT3 (ใหม่); QTc ≥480 / Schwartz ≥3.5
⚠️ From source, not re-verified: Schwartz score รายข้อ, exercise QTc recovery cutoffs, genotype SCD-risk stratification