CPVT (Catecholaminergic Polymorphic VT)

Inherited channelopathy · companion: Sudden Cardiac Death — Approach & Risk Stratification · Long QT Syndrome — populated 26 ก.ค. 2026 จาก digest SNC4 + verification (2022 ESC VA/SCD)

🧬 Etiology & Pathophysiology

CPVT เกิดจากความผิดปกติของ calcium handling ใน sarcoplasmic reticulum — ยีน RYR2 (ryanodine receptor, AD, พบบ่อยสุด) และ CASQ2 (calsequestrin, AR) — เมื่อมี catecholamine surge (ออกกำลัง/อารมณ์) เกิด diastolic Ca²⁺ leak → delayed afterdepolarization (DAD) → bidirectional / polymorphic VT ในหัวใจที่ โครงสร้างปกติและ resting ECG ปกติ (QTc ปกติ) — จึงมักถูกมองข้าม

🩻 Diagnosis

• Exercise stress test = แกนวินิจฉัย — reproduces PVC → bidirectional VT (QRS axis สลับ 180°) → polymorphic VT ที่ threshold HR (~110–130); Holter/emotional stress ก็ induce ได้
• Resting ECG ปกติ (ต่างจาก LQTS/Brugada) — sinus bradycardia อาจพบ
• Genetic testing (RYR2/CASQ2) ยืนยัน + cascade screening ญาติ
• Ddx: LQTS, Andersen-Tawil (bidirectional VT + U wave), digoxin toxicity

💊 Management

• Beta-blocker = first-line: nadolol (non-selective, ครอบคลุมยาวนาน) — titrate ตาม exercise test
• Flecainide add-on (Class I, 2022 ESC) — block RyR2 Ca leak โดยตรง + Na block; เพิ่มเมื่อ BB คุมไม่ได้
• Left cardiac sympathetic denervation (LCSD) — refractory
• ICD: aborted SCA (I) — ต้องให้ร่วมกับ beta-blocker เสมอ เพราะ ICD shock เองกระตุ้น catecholamine → electrical storm ได้
• จำกัดการออกกำลัง/กีฬาแข่งขัน; หลีกเลี่ยง sympathomimetics

🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS

• resting ECG ปกติ ไม่ตัด CPVT ทิ้ง — เด็ก/วัยรุ่นที่ syncope/SCA ขณะออกกำลัง/ตกใจ ต้องทำ exercise test

• ICD เดี่ยวๆ อันตราย — shock → catecholamine → VT storm; ต้องคู่ beta-blocker เสมอ

• หลีกเลี่ยง sympathomimetics, competitive sport

• bidirectional VT = คิดถึง CPVT (หรือ digoxin toxicity)

🎯 High-Yield Recall

• RYR2 (AD) / CASQ2 (AR) → Ca leak → DAD → bidirectional VT จาก catecholamine; ECG พัก + โครงสร้างหัวใจ ปกติ
• Dx = exercise stress test (bidirectional/polymorphic VT); genetic
• Tx = nadolol first-line + flecainide (Class I) + LCSD; ICD ต้องคู่ BB
• เด็ก/วัยรุ่น syncope ขณะออกกำลัง/ตกใจ = สงสัย CPVT

🇹🇭 Thai availability: propranolol มีทั่วไป (nadolol จำกัด), flecainide มี, ICD มี; LCSD ทำได้ในศูนย์เฉพาะทาง

🔍 Verification status

✅ Searched & verified (26 ก.ค. 2026): 2022 ESC — nadolol/propranolol preferred, flecainide add-on Class I, ICD + BB

⚠️ From source, not re-verified: exercise VT threshold HR