HLHS (Hypoplastic Left Heart Syndrome) — SNC-Ped E1
Scope: SNC-Ped section E · lesion page เขียนแบบ lifespan
เส้นทาง single ventricle หลัง stage 1 กับ failing Fontan อยู่ที่ Single-Ventricle Pathway & Fontan Circulation · รายละเอียดหัตถการอยู่ที่ [Congenital Heart Surgery (Common Operations)](Congenital%20Heart%20Surgery%20(Common%20Operations%20%E2%80%94%20Pall%20396224abad8181e4abb5ffb90d579e75.md) · physiology ทารกแรกเกิดอยู่ที่ Fetal & Transitional Circulation · hub อยู่ที่ SNC-Ped
1. 🧬 Anatomy & Pathophysiology
HLHS เป็นกลุ่มความผิดปกติที่ left-sided structure ตั้งแต่ mitral valve ไปจน aortic arch เล็กเกินกว่าจะรับ systemic circulation ไหว จำแนกตามสภาพของลิ้นสองตัว คือ mitral stenosis กับ aortic stenosis · mitral atresia กับ aortic stenosis · mitral stenosis กับ aortic atresia · mitral atresia กับ aortic atresia
ชนิดที่มี atresia ทั้งสองลิ้นหนักที่สุด เพราะ left ventricle ไม่มีทางเข้าและไม่มีทางออก จึงเล็กจนเกือบไม่เหลือโพรง ส่วนชนิด mitral stenosis กับ aortic atresia เลือดเข้า left ventricle ได้แต่ออกไม่ได้ ความดันในห้องจึงสูงจนเกิด ventriculocoronary connection กับ endocardial fibroelastosis ตามมา
systemic circulation ทั้งหมดพึ่ง right ventricle ที่ดันเลือดออกทาง pulmonary artery แล้วย้อนกลับเข้า aorta ทาง ductus arteriosus หมายความว่า coronary artery กับสมองก็เลี้ยงด้วย retrograde flow ผ่าน hypoplastic ascending aorta ซึ่งบางรายเหลือเส้นผ่าศูนย์กลางเท่านั้น
เลือดดำกับเลือดแดงผสมกันที่ right atrium โดยผ่าน atrial septal communication การมี communication ที่กว้างพอจึงเป็นเงื่อนไขของการมีชีวิตอยู่
กลไกคือ ductus ปิด → systemic flow ↓ → shock กับ metabolic acidosis · ส่วน restrictive atrial septum → pulmonary venous obstruction → pulmonary edema กับ hypoxemia ที่ไม่ตอบสนองต่อ oxygen
ตรง ๆ เลยคือทารก HLHS มี parallel circulation ที่ right ventricle ดันเลือดออกมาก้อนเดียวแล้วแบ่งไปสองทาง ทุกอย่างที่ทำให้เลือดไปปอดมากขึ้น แปลว่าไปเลี้ยงร่างกายน้อยลง
Qp:Qs เป็นตัวคุมการรักษาก่อนผ่าตัด
เป้าคือ Qp:Qs ใกล้ 1 ซึ่งอ่านได้จาก SpO₂ ที่ราว 75-85% · SpO₂ ที่สูงเกินนี้แปลว่าเลือดไปปอดมากเกิน อวัยวะส่วนที่เหลือจะขาดเลือด จนเกิด necrotizing enterocolitis กับ renal injury ทั้งที่ saturation ดูดี
2. 🕒 Natural history across the lifespan
Fetal
ในครรภ์ทารกอยู่ได้ เพราะ right ventricle ดันเลือดไปเลี้ยงร่างกายผ่าน ductus ได้อยู่แล้ว สิ่งที่การวินิจฉัยก่อนคลอดเปลี่ยนคือสถานที่คลอด การเตรียม alprostadil ไว้ก่อน และการประเมิน atrial septum ตั้งแต่ในครรภ์ ทารกที่ septum ตีบมากต้องทำ septostomy ทันทีหลังคลอด
Neonate
ก่อน ductus ปิด ทารกดูเกือบปกติ อาจมีเขียวเล็กน้อย พอ ductus เริ่มปิดใน 24-72 ชั่วโมงแรก ทารกก็ทรุดเข้าสู่ shock ที่หน้าตาเหมือน septic shock จนแยกกันยาก
หลัง stage 1 จนถึง stage 2 (interstage)
ช่วงนี้เปราะบางที่สุดในทั้งเส้นทาง เด็กอยู่กับ parallel circulation ที่สมดุลบอบบางนอกโรงพยาบาล shunt อุดหรือตีบได้โดยไม่มีอาการนำ อัตราตายช่วง interstage จึงสูง จนเป็นที่มาของโปรแกรม home monitoring ที่ให้พ่อแม่ชั่งน้ำหนักกับวัด SpO₂ ทุกวัน
หลัง Fontan
เดินตามเส้นทาง Fontan ทั่วไป แต่ HLHS เป็นกลุ่มที่ systemic ventricle เป็น right ventricle จึงทน afterload ระยะยาวได้แย่กว่า single left ventricle และมี tricuspid regurgitation เป็นตัวเร่งที่สำคัญ
Adult
ผู้ป่วยกลุ่มแรกที่ผ่าน Norwood เพิ่งเข้าวัยผู้ใหญ่ในช่วงนี้ ข้อมูลระยะยาวจึงยังสั้น สิ่งที่เห็นคือ systemic right ventricle ที่ค่อย ๆ เสื่อมลง ร่วมกับภาวะแทรกซ้อนของ Fontan ทั้งชุด การปลูกถ่ายหัวใจจึงเข้ามาอยู่ในภาพเสมอ
3. 🩺 Clinical & Diagnostics
ก่อน ductus ปิด
ทารกดูเกือบปกติ ตรวจพบ single S2 กับ hyperdynamic precordium สิ่งที่ต้องคลำให้ได้คือ ชีพจรที่ขาหรือเบากว่าที่แขน จาก coarctation ที่มักมาคู่กัน และ pulse oximetry screening ที่เทียบ pre-ductal กับ post-ductal
หลัง ductus เริ่มปิด
shock ที่มี metabolic acidosis รุนแรง ชีพจรเบาทั้งสี่ตำแหน่ง ตับโต และ oliguria · จุดที่แยกจาก septic shock ได้คือการให้สารน้ำแล้วไม่ดีขึ้น กับ saturation ที่สูงเกินคาดเมื่อเทียบกับ perfusion ที่แย่
Echocardiography
ตอบได้ครบทั้งการวินิจฉัยและการวางแผนผ่าตัด สิ่งที่ต้องรายงานให้ครบมีห้ากลุ่ม
- ชนิดของ mitral กับ aortic valve ว่าเป็น stenosis หรือ atresia
- ขนาดของ ascending aorta กับการมี coarctation ร่วมด้วย
- ขนาดและทิศทางของ atrial septal communication ซึ่งเป็นตัวตัดสินเร่งด่วนที่สุด
- Right ventricular function กับ tricuspid regurgitation ซึ่งทำนายผลระยะยาว
- ทิศทาง flow ใน ascending aorta เพื่อดูว่า coronary perfusion มาจาก retrograde flow หรือไม่
Genetics และ extracardiac
HLHS สัมพันธ์กับ Turner syndrome, Jacobsen syndrome และ chromosomal abnormality อื่น · ต้องหา extracardiac anomaly ก่อนวางแผนผ่าตัด เพราะมีผลต่อการตัดสินใจเรื่องการเดินเส้นทาง staged palliation ชัดเจน
4. 💊 Management by age
Neonate ก่อนผ่าตัด
- Alprostadil (PGE1) 0.01-0.05 mcg/kg/min IV drip — เปิด ductus ไว้เพราะ systemic circulation ทั้งหมดพึ่ง ductus · เฝ้า apnea และเตรียมทางเดินหายใจก่อนย้าย
- คุม Qp:Qs ให้ใกล้ 1 — เป้า SpO₂ 75-85% อย่าให้ oxygen เกินจำเป็น เพราะ oxygen ลด PVR แล้วดึงเลือดไปปอดจน systemic flow ตก
- ในรายที่ pulmonary overcirculation ชัด ทางเลือกคือปล่อย PaCO₂ ขึ้นด้วย permissive hypoventilation หรือใช้ subambient oxygen ในศูนย์ที่ทำได้
- Restrictive atrial septum คือภาวะฉุกเฉิน — หาก septum ตีบจน pulmonary venous ระบายไม่ออก ต้องทำ balloon atrial septostomy ทันที alprostadil ช่วยกลุ่มนี้ไม่ได้
- แก้ metabolic acidosis คุม systemic perfusion และหลีกเลี่ยงการให้นมจนกว่า hemodynamics นิ่ง เพราะเสี่ยง necrotizing enterocolitis
Stage 1 — ทางเลือกสามทาง
| ทางเลือก | ทำอะไร | จุดที่ต้องชั่ง |
|---|---|---|
| Norwood กับ modified Blalock-Taussig-Thomas shunt | สร้าง neoaorta จาก main PA กับ hypoplastic aorta · ขยาย aortic arch · atrial septectomy · pulmonary blood flow มาจาก shunt ที่ต่อจาก systemic artery | diastolic runoff จาก shunt ทำให้ diastolic BP ต่ำ เสี่ยง coronary hypoperfusion |
| Norwood กับ Sano (RV-to-PA) shunt | เหมือนข้างบน แต่ pulmonary blood flow มาจาก conduit ที่ต่อจาก right ventricle | ต้องเปิดแผลที่ right ventricle เอง และมี catheter reintervention มากกว่า |
| Hybrid procedure | Bilateral pulmonary artery banding ร่วมกับ ductal stenting ± balloon atrial septostomy โดยไม่ใช้ cardiopulmonary bypass | เลื่อนงานหนักไป stage 2 เท่านั้น และมี retrograde aortic arch obstruction เป็นความเสี่ยงเฉพาะ |
การเลือกระหว่าง shunt สองแบบตัดสินด้วยข้อมูลจาก SVR trial ซึ่งรายละเอียดอยู่ใน section 5 · ส่วน hybrid ใช้ในทารกน้ำหนักน้อย คลอดก่อนกำหนด หรือมี comorbidity ที่ทำให้ bypass เสี่ยงเกินไป
Interstage — ช่วงที่ต้องเฝ้าหนักที่สุด
- Home monitoring — ชั่งน้ำหนักทุกวัน วัด SpO₂ ทุกวัน และจดปริมาณนม โดยมีเกณฑ์ชัดว่าเมื่อไหร่ต้องโทรกลับโรงพยาบาล
- เพิ่มน้ำหนักไม่ขึ้นและ SpO₂ ที่ตกลงเป็นสัญญาณของ shunt ที่เริ่มตีบ หรือ aortic arch obstruction ที่กลับมา
- การติดเชื้อทางเดินหายใจธรรมดาทำให้ทารกกลุ่มนี้ทรุดเร็ว ต้องให้วัคซีน RSV และ influenza ตามกำหนด
- โภชนาการเป็นงานหลัก เพราะน้ำหนักที่ขึ้นไม่ดีเป็นทั้งตัวพยากรณ์และอุปสรรคต่อ stage 2
Stage 2 และ stage 3
เดินตามเส้นทาง single ventricle มาตรฐาน คือ bidirectional Glenn ที่อายุ 4-6 เดือน และ Fontan completion ที่อายุ 2-4 ปี รายละเอียดของ candidacy และการติดตามหลัง Fontan อยู่ที่ Single-Ventricle Pathway & Fontan Circulation
สิ่งที่ HLHS ต่างออกไปคือต้องตาม aortic arch ที่ซ่อมไว้ตลอด เพราะ recoarctation เพิ่ม afterload ให้ right ventricle โดยตรง และเป็นสาเหตุที่แก้ได้ด้วยสายสวน
เมื่อเส้นทาง Fontan ไปต่อไม่ได้
heart transplantation เป็นทางเลือกทั้งในช่วงแรกเกิดสำหรับรายที่ anatomy ไม่เหมาะกับ staged palliation และในระยะที่ Fontan ล้มเหลว ข้อจำกัดจริงคือจำนวนอวัยวะบริจาคทารกที่มีน้อยมาก
5. 📚 Special topics & landmark
-
SVR trial (Single Ventricle Reconstruction) — randomized เทียบ modified Blalock-Taussig-Thomas shunt กับ RV-to-PA (Sano) shunt ใน Norwood ผู้เข้าร่วม 549 ราย เป็น randomized trial แรกที่เทียบสองหัตถการในวงการ congenital heart disease
ที่ 12 เดือน RV-to-PA shunt ดีกว่าสำหรับ primary endpoint คือ death หรือ transplant (26% เทียบ 36%, p = 0.01) แต่ intermediate-term outcome ไม่ต่างกัน
-
SVR III (Circulation 2023) — ตามต่อจนอายุ 12 ปี จาก transplant-free survivor 313 ราย เข้าร่วม 237 ราย
transplant-free survival ไม่ต่างกัน (RV-to-PA 59% เทียบ mBTTS 54%, p = 0.11) · RVEF จาก CMR ใกล้เคียงกัน (51 ± 9.6 เทียบ 52 ± 7.4, p = 0.43) · กลุ่ม RV-to-PA มี protein-losing enteropathy มากกว่า (5% เทียบ 2%, p = 0.04) และมี catheter intervention มากกว่า (14 เทียบ 10 ต่อ 100 patient-year)
ตรง ๆ เลยคือข้อได้เปรียบของ RV-to-PA shunt อยู่ในช่วงปีแรกเท่านั้น แล้วหายไปเมื่อตามนานพอ การเลือก shunt จึงขึ้นกับ anatomy และความถนัดของศูนย์มากกว่าคำตอบสำเร็จรูปเดียว
-
Hybrid เทียบ Norwood — ข้อมูลจาก cohort ชี้ว่า hybrid ให้ survival ที่ stage 1 และที่ 1 ปีเทียบเคียง ไม่เหนือกว่า โดยใช้ทรัพยากรน้อยกว่าและฟื้นตัวหลังผ่าตัดเร็วกว่า
ตำแหน่งที่ชัดที่สุดจึงเป็นทารกน้ำหนักน้อย คลอดก่อนกำหนด หรือสภาพไม่พร้อมสำหรับ bypass มากกว่าการเป็นทางเลือกมาตรฐาน
-
Interstage mortality — ช่วงระหว่าง stage 1 กับ stage 2 เป็นช่วงที่อัตราการตายสูงที่สุดช่วงหนึ่งของเส้นทาง โปรแกรม home monitoring เกิดขึ้นเพื่อจัดการช่วงนี้โดยเฉพาะ
-
Fetal aortic valvuloplasty — ความพยายามเปิด aortic valve ในครรภ์เพื่อกันไม่ให้ critical aortic stenosis กลายเป็น HLHS ทำในศูนย์จำนวนน้อย อัตราการได้ biventricular circulation ยังจำกัดและยังไม่มี randomized trial
-
หัวข้อที่ยังไม่มีคำตอบ — neurodevelopmental outcome ของผู้รอดชีวิตต่ำกว่าประชากรทั่วไปอย่างชัดเจน แต่ยังไม่ทราบว่าส่วนไหนมาจาก anatomy เอง ส่วนไหนมาจากการผ่าตัดและ bypass
🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS
- ห้ามให้ oxygen เกินจำเป็นในทารก HLHS ที่ยังไม่ผ่าตัด oxygen ลด PVR แล้วดึงเลือดเข้าปอดจน systemic flow ตก เด็กที่ SpO₂ สูงขึ้นคือเด็กที่กำลังแย่ลง
- ทารกที่ SpO₂ ต่ำมากและไม่ตอบสนองต่อ oxygen กับ alprostadil ต้องคิดถึง restrictive atrial septum และส่งทำ balloon atrial septostomy ทันที กลุ่มนี้ตายจากการรอ
- อย่าไล่แก้ metabolic acidosis ด้วยสารน้ำเพียงอย่างเดียว ต้องแก้ที่ Qp:Qs ที่เสียสมดุล น้ำที่เกินทำให้ ventricle ที่ volume overload อยู่แล้วแย่ลง
- เด็ก interstage ที่น้ำหนักไม่ขึ้นหรือ SpO₂ ตกต้องถือว่ามี shunt ตีบหรือ arch obstruction จนกว่าจะพิสูจน์อย่างอื่น ห้ามนัดติดตามเฉย ๆ
- ทารกที่มาด้วย shock ช่วง 1-3 สัปดาห์แรก อย่าปิดการวินิจฉัยไว้ที่ sepsis อย่างเดียว ให้เริ่ม alprostadil ระหว่างรอ echocardiography
🎯 High-Yield Recall
- HLHS — left-sided structure เล็กเกินกว่าจะรับ systemic circulation ได้ · systemic flow พึ่ง ductus ทั้งหมด
- Coronary perfusion มาจาก retrograde flow ผ่าน hypoplastic ascending aorta
- เป้า SpO₂ 75-85% เท่ากับ Qp:Qs ใกล้ 1 · SpO₂ สูงเกินนี้แปลว่า systemic flow กำลังถูกขโมย
- Restrictive atrial septum คือภาวะฉุกเฉิน — alprostadil ไม่ช่วย ต้อง septostomy
- Stage 1 — Norwood กับ mBTTS หรือ Sano shunt หรือ hybrid
- SVR trial — Sano ดีกว่าที่ 12 เดือน (26% เทียบ 36%) แต่ SVR III ที่ 12 ปีไม่ต่าง (59% เทียบ 54%, p = 0.11)
- Interstage คือช่วงที่อัตราการตายสูง ต้องมี home monitoring
🇹🇭 Thai availability
- Norwood ทำได้ในศูนย์ pediatric cardiac surgery จำนวนจำกัดของไทย การส่งต่อทารกจึงต้องคุยกับศูนย์ปลายทางตั้งแต่ก่อนคลอดเมื่อวินิจฉัยได้ก่อนคลอด
- Alprostadil มีในศูนย์ที่มี NICU และหน่วย pediatric cardiology · โรงพยาบาลชุมชนส่วนใหญ่ไม่มีสต็อก
- Balloon atrial septostomy ทำได้ในศูนย์ที่มี pediatric cath lab ที่ตื่นตลอด 24 ชั่วโมง
- Subambient oxygen มีใช้จำกัด ทางปฏิบัติใช้การคุม PaCO₂ ด้วย ventilator แทน
- การปลูกถ่ายหัวใจในทารกและเด็กเล็กทำได้จำกัดมาก การวางแผนจึงต้องเน้นไปที่ staged palliation เป็นหลัก
-
🔍 Verification status
✅ Searched & verified (25 ส.ค. 2026)
- SVR trial — randomized เทียบ mBTTS กับ RV-to-PA shunt ใน Norwood · n = 549 · RV-to-PA ดีกว่าสำหรับ death หรือ transplant ที่ 12 เดือน (26% เทียบ 36%, p = 0.01) · intermediate-term ไม่ต่าง
- SVR III (Circulation 2023) — transplant-free survivor 313 ราย เข้าร่วม 237 · transplant-free survival ที่ 12 ปี RVPAS 59% เทียบ mBTTS 54%, p = 0.11 · RVEF 51 ± 9.6 เทียบ 52 ± 7.4, p = 0.43 · PLE 5% เทียบ 2%, p = 0.04 · catheter intervention 14 เทียบ 10 ต่อ 100 patient-year
- Hybrid เทียบ Norwood — survival ที่ stage 1 และที่ 1 ปีเทียบเคียง ไม่เหนือกว่า · hybrid ใช้ทรัพยากรน้อยกว่าและฟื้นตัวเร็วกว่า · มีความเสี่ยง retrograde arch obstruction และ PA ตีบเฉพาะ
- Norwood stage 1 — เป้าหมายคือ ขยาย aortic arch · สร้าง atrial septal defect · จัด pulmonary blood flow ที่เชื่อถือได้ แล้วให้ right ventricle ดันทั้งสองวงจร
- PGE1 initial 0.01-0.05 mcg/kg/min · apnea สัมพันธ์กับ dose
⚠️ From source, not re-verified
- การแบ่งชนิด anatomic subtype สี่แบบตาม mitral กับ aortic valve — มาจากตำรา ยังไม่ได้ตรวจซ้ำสัดส่วนของแต่ละชนิด
- เป้า SpO₂ 75-85% สำหรับ Qp:Qs ใกล้ 1 — มาจากตำราและสอดคล้องกับเพจ A2 ที่มีอยู่ ยังไม่ได้ตรวจซ้ำกับ guideline รอบนี้
- ventriculocoronary connection กับ endocardial fibroelastosis ใน mitral stenosis กับ aortic atresia — มาจากตำรา
- ช่วงอายุ stage 2 (4-6 เดือน) กับ stage 3 (2-4 ปี) — มาจากตำรา แต่ละศูนย์ต่างกัน
- ความสัมพันธ์กับ Turner และ Jacobsen syndrome — มาจากตำรา ยังไม่ได้ตรวจซ้ำสัดส่วน
- interstage mortality — ทราบว่าสูง แต่ไม่ได้ลงตัวเลขเพราะยังไม่ได้ verify รอบนี้
🔴 Flagged uncertain
- ตัวเลข SVR ที่ 12 เดือน (26% เทียบ 36%) อ่านจากบททบทวน ไม่ได้เปิดตัว trial ต้นฉบับ ก่อนอ้างในงานวิชาการควรเปิด NEJM 2010 ดู
- ความพร้อมของ Norwood และ hybrid ในไทยตามศูนย์ เป็นการอนุมาน ต้องยืนยันกับศูนย์ปลายทางของตัวเอง
- fetal aortic valvuloplasty — อ้างถึงในเชิงหลักการ ยังไม่ได้ตรวจอัตราความสำเร็จและ selection criteria รอบนี้