VSD & AVSD (Ventricular & Atrioventricular Septal Defect)

Source: Short Notes Cardiology (SNC2) + SNC-Ped digest — verified against 2018 AHA/ACC และ 2020 ESC ACHD guidelines. เขียนแบบ lifespan ครอบ neonate จนถึง adult และรวม VSR (post-infarct ventricular septal rupture) ไว้ท้ายเพจเพราะกลไก/echo คล้ายกันแม้ population ต่าง

1. 🧬 Anatomy & Pathophysiology

VSD คือ shunt ระดับ ventricle ที่ปล่อยให้เลือดไหลจาก LV ไป RV ทิศทางและปริมาณของ shunt ถูกกำหนดด้วย ขนาดของ defect และ PVR ในทารกแรกเกิด PVR ยังสูง shunt จึงยังน้อยและอาการเงียบ พอ PVR ตกลงในช่วง 2–8 สัปดาห์แรก shunt left-to-right เพิ่มขึ้นชัดเจน LV รับ volume overload และเกิด pulmonary overcirculation จนแสดงอาการ CHF ตรง ๆ เลยคือ VSD ต่าง ASD ตรงที่เป็น high-pressure shunt ถ้า defect ใหญ่และไม่แก้ PVR จะสูงขึ้นเร็วจน shunt กลับทางเป็น Eisenmenger ภายในไม่กี่ปี

ชนิดของ VSD (ตามตำแหน่ง)

• Perimembranous — พบบ่อยที่สุด มี MV–TV continuation เสี่ยง AR จาก prolapse ของ right/non-coronary cusp ผ่าน Venturi effect (~6%)
• Muscular — มัก ปิดเองได้ โดยเฉพาะ < 8 ปี (ดู natural history)
• Inlet / AV canal type — ส่วนหนึ่งของ AVSD spectrum
• Outlet (supracristal/subpulmonic vs infracristal/subaortic) — supracristal เสี่ยง AR สูง (prolapse aortic cusp) ในเอเชียพบ outlet type บ่อยกว่าฝั่งตะวันตก

Hemodynamics

• Restrictive VSD: shunt เล็ก, Qp:Qs < 1.4, LV/RV ยัง protected แต่มี IE risk
• Non-restrictive VSD: pressure เท่ากันสองห้อง, Qp:Qs สูง ทำให้ LV volume overload แล้วไป PAH จน Eisenmenger ถ้าไม่แก้
• ขนาดเทียบ aortic annulus: large > 50%, medium 25–50%, small < 25%

⚠️ ตัวเลข Qp:Qs cutoff แบบตายตัว (เช่น “non-restrictive > 2.2”) เป็น textbook heuristic นิยาม non-restrictive จริงอิงที่ pressure equalization สองห้อง ไม่ใช่ Qp:Qs ค่าเดียว

2. 🕒 Natural history across the lifespan

Neonate: shunt เงียบในสัปดาห์แรกเพราะ PVR ยังสูง murmur มักปรากฏหลังคลอด 1–2 สัปดาห์เมื่อ PVR เริ่มตก

Infant: ช่วง 2–8 สัปดาห์ PVR ตกจนสุด defect ใหญ่จะแสดง CHF (tachypnea, diaphoresis ขณะดูดนม, poor feeding, failure to thrive, recurrent LRTI) นี่คือหน้าต่างที่ต้องประเมิน timing of repair

Spontaneous closure — ขึ้นกับ subtype ชัดเจน:

• Muscular VSD: ปิดเองสูงสุด ~90% ภายในอายุ 2 ปี (บาง series ถึง 97%) โดยเฉพาะ defect เล็ก
• Perimembranous VSD: ปิดเองได้ประมาณ ~50%
• Subarterial (doubly committed/outlet) และ inlet: แทบไม่ปิดเอง (~0%) เพราะไม่มี muscular rim มาปิด

Child/adult: ผู้ป่วยที่ defect เล็กและไม่ปิดเองมักคง restrictive อยู่ได้นานแต่ยังมี IE risk ส่วน defect ใหญ่ที่ไม่ได้แก้จะเข้าสู่ Eisenmenger ทำให้ murmur ของ VSD หายไปพร้อม loud P2 (สัญญาณ pressure equalization)

3. 🩺 Clinical & Diagnostics

Physical exam

• Small VSD: thrill คลำได้, P2 ปกติ, pansystolic murmur ที่ LLSB (ยิ่งรูเล็กเสียงยิ่งดัง)
• Large VSD + PAH: prominent A wave, loud P2, murmur ของ VSD หายไป (pressure เท่ากัน), ได้ยิน PR/TR แทน; relative MS เมื่อ Qp:Qs > 2

CXR & ECG

• CXR: LAE + LVE, pulmonary plethora, aorta ปกติ (ต่าง ASD ที่ RH โต)
• ECG: biventricular hypertrophy; Katz-Wachtel phenomenon (tall R + deep S ใน V2–4 รวม ≥ 50 mm); RVH เด่นเมื่อเข้าสู่ Eisenmenger

Echo (localize ด้วย PSAX great-vessel — “นาฬิกา”)

• 10 นาฬิกา = perimembranous; 12 นาฬิกา = outlet subaortic (infracristal); 2 นาฬิกา (ผ่าน pulmonic valve) = outlet subpulmonic (supracristal); 8 นาฬิกา = Gerbode / ruptured sinus of Valsalva
• Inlet VSD ที่ inferior septum; muscular ที่ superior/mid-apex septum
• Ddx flow ที่ 8 นาฬิกา: ruptured sinus of Valsalva, coronary AV fistula, anomalous coronary

4. 💊 Management by age

Neonatal / infant (medical)

• CHF จาก large VSD: diuretic (furosemide) ± afterload reduction; optimize nutrition/caloric intake เพราะ growth เป็นตัวชี้ว่าจะรอ repair ได้หรือไม่
• ไม่มี pharmacologic closure สำหรับตัว defect (ต่าง PDA) ยาเป็นแค่ bridging รอ repair หรือรอ spontaneous closure

Timing of definitive repair ในเด็ก

• Perimembranous/muscular ที่ทารก thriving + PA pressure ใกล้ปกติ เลื่อน repair ได้ถึง ~1 ปีหรือมากกว่า เผื่อ spontaneous closure
• Refractory CHF + failure to thrive → ต้องแก้ทันทีไม่ว่าอายุหรือขนาด เป็น hard indication
• Large non-restrictive VSD ที่คุม PAH ไม่ได้ → early repair (หรือ PA banding ถ้ายังผ่าตัดปิดไม่ได้) เพื่อกัน irreversible pulmonary vascular disease
• Device closure ของ perimembranous ในเด็ก < 10 kg ทำได้ในบางศูนย์แต่ยังท้าทาย (เสี่ยง AV valve/aortic regurgitation, complete heart block) surgical closure ยังเป็นมาตรฐานในทารก

Interventional / surgical closure — เกณฑ์ (2018 AHA/ACC · 2020 ESC)

• Class I: VSD ที่มี LV volume overload + hemodynamically significant shunt (Qp:Qs ≥ 1.5:1) เมื่อ PASP < 50% systemic และ PVR < ⅓ systemic
• Class I: ประวัติ IE จาก VSD
• ห้ามปิด (III): severe PAH — PASP หรือ PVR > ⅔ systemic และ/หรือ net R-to-L (Eisenmenger)
• Perimembranous/supracristal VSD + progressive AR → พิจารณาปิด (ป้องกัน cusp prolapse แย่ลง)

5. AVSD, VSR & special topics

AVSD (Atrioventricular Septal Defect / AV canal)

• Partial = primum ASD + cleft mitral valve (2 แยก AV orifice); Complete = ASD + inlet VSD + common AV valve (single orifice) สัมพันธ์ Down syndrome อย่างมาก
• ECG classic: superior/extreme LAD + 1° AV block (> 50%) จาก inferoposteriorly displaced AV node
• Echo: goose-neck deformity ของ LVOT, AV valve ระดับเดียวกัน
• Complete AVSD ที่ไม่แก้จะเข้า Eisenmenger เร็ว (unrestricted flow) ต้อง PA banding หรือ early repair โดยทั่วไป repair complete AVSD ช่วง 3–6 เดือน
• Rastelli classification (A/B/C) ตาม morphology ของ superior bridging leaflet

VSR — Post-infarct Ventricular Septal Rupture (แยกจาก congenital VSD)

• กลไก: ภาวะแทรกซ้อนของ acute MI (subacute 3–5 วันหลัง infarct); inferior MI ทำให้เกิดที่ basal inferoseptum (พยากรณ์แย่กว่า), anterior MI ที่ apical septum
• Echo: serpiginous septal tear ขอบ irregular, thin necrotic myocardium + L-to-R shunt
• Management: เป็น surgical emergency แต่ tissue เปราะ ESC จึงแนะนำ full mechanical support (IABP/Impella/ECMO) + delay surgery ถ้า hemodynamics พอทน (ผ่าตัดเนื้อที่ยัง necrotic เสี่ยง patch dehiscence) percutaneous closure มีบทบาทจำกัด (defect < 15 mm + rim พอ มัก inferior/posterior defect ขาด rim)

🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS

• ห้ามปิด VSD/AVSD ที่เป็น Eisenmenger (PVR/PASP > ⅔ systemic, net R-to-L)

• Large VSD ที่ murmur “หายไป” + loud P2 = สัญญาณ pressure equalization/PAH ไม่ใช่ดีขึ้น ต้องรีบประเมิน

• Perimembranous/supracristal VSD → เฝ้าระวัง AR จาก cusp prolapse แม้ shunt เล็ก

• Complete AVSD = คิดถึง Down syndrome และรีบแก้ก่อนเกิด irreversible pulmonary vascular disease

• Post-MI VSR ≠ acute MR — new pansystolic murmur + shock หลัง MI ต้อง echo แยกทันที

🎯 High-Yield Recall

• Spontaneous closure ตาม subtype: muscular ~90% by 2 ปี · perimembranous ~50% · subarterial/inlet ~0%

• Timing: thriving + PA ปกติ เลื่อนได้ถึง ~1 ปี; refractory CHF + FTT = แก้ทันทีไม่ว่าอายุ/ขนาด

• ปิด VSD เมื่อ LV volume overload + Qp:Qs ≥ 1.5, PASP < 50% & PVR < ⅓ systemic (Class I); ประวัติ IE ก็ Class I

• Katz-Wachtel = BVH ของ VSD; AVSD → superior LAD + 1° AVB; PSAX นาฬิกา: 10 = perimembranous, 12 = subaortic, 2 = subpulmonic

• Complete AVSD ↔ Down (repair 3–6 เดือน); VSR = mechanical complication ของ MI, delay surgery + MCS (ESC)

🇹🇭 Thai availability: VSD surgical closure และ device closure (perimembranous/muscular occluder) ทำได้ในศูนย์ tertiary ของไทย; loop diuretic (furosemide) สำหรับ infant CHF มีทั่วไป; complete AVSD repair ในทารก Down syndrome เป็นงาน pediatric cardiac surgery มาตรฐานในศูนย์ใหญ่

• 🔍 Verification status

  ✅ Verified (27 ก.ค. 2026, 2018 AHA/ACC + 2020 ESC ACHD):

  • VSD closure Class I = LV volume overload + Qp:Qs ≥ 1.5, PASP < 50% & PVR < ⅓ systemic; contraindicated ถ้า > ⅔ systemic
  • ประวัติ IE จาก VSD = indication ปิด

  ✅ Verified pediatric arm (6 ส.ค. 2026):

  • Spontaneous closure: muscular ~90% by age 2 (Zhao 2019 Am J Cardiol 97%; EHJ cohort 87%), perimembranous ~50%, subarterial/DCJA ~0% (Zhao 2019, EHJ 2020)
  • Timing repair: delay ได้ถึง ~1 ปีถ้า thriving + PA near-normal; refractory CHF + FTT = repair ไม่ว่าอายุ/ขนาด (Medscape peds VSD surgery, 2025)

  ⚠️ จาก source/textbook (ไม่ verify ตัวเลขรายตัว): Qp:Qs “restrictive < 1.4 / non-restrictive > 2.2”, size-vs-annulus %, AR ~6%, PSAX นาฬิกา localization, VSR timing/echo detail, complete AVSD repair 3–6 เดือน

  🔴 หมายเหตุ: นิยาม non-restrictive อิง pressure equalization ไม่ใช่ Qp:Qs ค่าเดียว (แก้ความเข้าใจจาก source)