Ebstein Anomaly

Scope: SNC-Ped section D · lesion page เขียนแบบ lifespan · rewrite ทั้งหน้า 26 ส.ค. 2026 (รูปเดิมถูกลบตามที่ผู้ใช้อนุมัติ)

รายละเอียดหัตถการอยู่ที่ [Congenital Heart Surgery (Common Operations)](Congenital%20Heart%20Surgery%20(Common%20Operations%20%E2%80%94%20Pall%20396224abad8181e4abb5ffb90d579e75.md) · physiology ทารกแรกเกิดอยู่ที่ Fetal & Transitional Circulation · TR ทั่วไปอยู่ที่ TR (Tricuspid Regurgitation) · hub อยู่ที่ SNC-Ped

1. 🧬 Anatomy & Pathophysiology

Ebstein anomaly คือความผิดปกติของ tricuspid valve ที่ septal และ posterior leaflet ยึดเลื่อนลงไปทาง apex เรียก apical displacement ผลคือ right ventricle ส่วนต้นถูกดึงให้กลายเป็นส่วนหนึ่งของ atrium เรียก atrialized RV ทำให้ functional right ventricle เหลือน้อยลง

สามอย่างเกิดพร้อมกันจากความผิดปกติเดียวนี้ คือ tricuspid regurgitation ที่รุนแรงจาก coaptation ที่เสีย · right atrium ที่โตมหาศาลเพราะรับทั้ง regurgitant volume และ atrialized RV · และ functional right ventricle ที่เล็กจนปั๊มเลือดไปปอดได้จำกัด

กลไกของ cyanosis คือเมื่อ right atrial pressure สูงขึ้นจาก TR และ RV ที่ทำงานไม่ไหว เลือดจึง shunt ขวาไปซ้ายผ่าน ASD หรือ PFO ที่พบร่วมด้วยบ่อย ทำให้ผู้ป่วยเขียวทั้งที่เป็น right-sided lesion

ในทารกแรกเกิด pulmonary vascular resistance ยังสูง functional RV ที่อ่อนแออยู่แล้วยิ่งดันเลือดผ่านปอดไม่ได้ cyanosis จึงรุนแรงที่สุดในวันแรก ๆ พอ PVR ตกลงตามอายุ antegrade flow ผ่านปอดดีขึ้น เด็กที่รอดช่วงแรกได้จึงมักดีขึ้นเอง

Carpentier classification ใช้แบ่ง anatomy เพื่อวางแผนผ่าตัด แบ่งเป็นสี่ type

• Type A — true right ventricle มี volume เพียงพอ
• Type B — atrialized RV ใหญ่ แต่ anterior leaflet ยังเคลื่อนอิสระ
• Type C — anterior leaflet ถูก restrict รุนแรงจนเกิด RVOT obstruction
• Type D — atrialization เกือบทั้ง ventricle จนเหลือเป็น tricuspid sac

Associated lesion และ drug association

• ASD หรือ PFO ราว 50-80% ต้องมองหาเสมอ
• Right-sided accessory pathway ราว 25% ที่ posterior หรือ septal aspect ของ tricuspid ring
• RVOT obstruction จาก anterior leaflet ที่ redundant
• Lithium และ benzodiazepine ในครรภ์เป็น teratogen ที่สัมพันธ์กับ Ebstein

2. 🕒 Natural history across the lifespan

Ebstein มี morphological variation กว้างมาก จึงมาได้ตั้งแต่ทารกที่วิกฤตจนถึงผู้ใหญ่ที่พบโดยบังเอิญ

Fetal

รายที่รุนแรงมี cardiomegaly จาก right atrium ที่โต และเสี่ยง hydrops fetalis กับ fetal demise · ตรวจพบก่อนคลอดช่วยวางแผนคลอดที่ศูนย์ที่มี pediatric cardiac surgery

Neonate

ช่วงที่วิกฤตที่สุดเพราะ PVR ยังสูง ทารกเขียวมากและ functional RV ดันเลือดผ่านปอดไม่ได้ · AATS 2025 consensus เน้นว่าควรพยายามประคับประคองด้วยยาให้ผ่านช่วงนี้ไปถึงวัยทารกตอนปลายหรือวัยเด็กก่อน เพราะ PVR ที่ตกลงเองจะทำให้ดีขึ้น รายที่ประคองไม่ได้จึงค่อยผ่าตัด

Child และ adolescent

รายที่ไม่รุนแรงมักไม่มีอาการหรือมาด้วย palpitation จาก accessory pathway บางรายพบจาก murmur หรือ ECG ที่ผิดปกติ · GOSE score ที่ทำนาย neonatal mortality ใช้กับกลุ่มนี้ไม่ได้ เป็นของเฉพาะทารก

Adult

มาด้วย exercise intolerance ที่แย่ลงช้า ๆ, atrial arrhythmia, cyanosis ที่เพิ่มขึ้นจาก shunt หรือ paradoxical embolism · การเสื่อมของ right ventricle เป็นแบบค่อยเป็นค่อยไป ทำให้หน้าต่างของการผ่าตัดซ่อมก่อน RV เสียหายถาวรเป็นประเด็นสำคัญ

3. 🩺 Clinical & Diagnostics

Physical examination

• อาจมี cyanosis และ clubbing จาก right-to-left shunt ผ่าน ASD · precordium เงียบและไม่มี RV heave เพราะ right atrium ที่ compliance ดีรับแรงไว้ JVP จึงมักปกติ
• Multiple systolic clicks หรือ sail sound จาก anterior leaflet ที่ใหญ่
• Widely split S1 · pansystolic murmur ที่ left lower sternal border ที่ดังขึ้นตอนหายใจเข้า (Carvallo’s sign)

ECG

• RBBB ราว 80% แบบ low-amplitude และ fragmented ร่วมกับ T wave inversion ใน V1 ถึง V4 และ inferior lead · Q wave ใน inferior และ right precordial lead อ่านเป็น pseudoinfarction
• Tall broad P wave แบบ Himalayan จาก right atrial enlargement มหาศาล เป็นตัวช่วยแยกจาก arrhythmogenic RV cardiomyopathy
• Pre-excitation แบบ WPW พบบ่อยจาก right-sided accessory pathway · การไม่มี RBBB ในผู้ป่วย Ebstein จำเพาะต่อการมี accessory pathway ที่ pre-excite right ventricle

Echocardiography — เกณฑ์วินิจฉัย

• Apical displacement ของ septal leaflet >8 mm/m² เทียบกับ mitral valve hinge ใน apical four-chamber view เป็นเกณฑ์หลัก
• Anterior leaflet ลักษณะ sail-like, redundant, elongated และ tethered เข้า RV free wall หรือ RVOT
• Atrialization ของ RV · coaptation เสียจน TR ระดับ moderate ถึง severe · delayed tricuspid valve closure >65 ms หลัง mitral valve
• มองหา ASD และ PFO เสมอ

CMR

ใช้ประเมิน functional RV volume และ function ก่อนผ่าตัด ข้อมูลจาก CMR สัมพันธ์กับสิ่งที่เจอในห้องผ่าตัดได้ดี จึงใช้วางแผนและตัดสินใจได้

GOSE (Great Ormond Street) score — ทำนาย neonatal mortality

อัตราส่วน (right atrium รวม atrialized RV) หารด้วย (functional RV รวม left ventricle และ left atrium) ที่ end-diastole ใน apical four-chamber view

Grade	Ratio	Neonatal mortality
I	<0.5	ต่ำ
II	0.5-0.99	ราว 10%
III	1.0-1.49	ราว 44%
IV	≥1.5	เข้าใกล้ 100%

4. 💊 Management by age

Neonate

ประคับประคองด้วยยาให้ผ่านช่วง PVR สูงไปก่อนเป็นเป้าหลักตาม AATS 2025 · ลด PVR ด้วย oxygen และ inhaled nitric oxide, ประคอง output และรอให้ PVR ตกลงเอง

รายที่ประคองไม่ได้จึงผ่าตัด ทางเลือกมีสองทาง คือ biventricular repair ด้วย neonatal tricuspid valvuloplasty ซึ่งเป็นทางที่ต้องการมากกว่า หรือ single-ventricle palliation ด้วย Starnes procedure ที่เย็บปิด tricuspid valve และทำ atrial septostomy แล้วเดินเส้นทาง single ventricle · บางรายที่เริ่มด้วย single ventricle อาจแปลงกลับมาเป็น biventricular ได้ด้วยการทำ valvuloplasty ทีหลัง

Child และ adult — timing และเทคนิค

da Silva cone repair เป็น valvuloplasty ที่เป็นทางเลือกหลักโดยเฉพาะพ้นวัยทารกไปแล้ว หลักการคือ mobilize leaflet ทั้งหมดแล้วประกอบใหม่เป็นกรวย 360 องศา เย็บกลับที่ true annulus จนได้ลิ้นที่ทำงานรอบวง แล้วลดขนาด atrialized RV ลง เทคนิคนี้เปลี่ยน outcome ของโรคไปทั้งหมดและใช้ได้กับ anatomy หลากหลาย

จุดสำคัญของ cone repair คือต้องเย็บลิ้นที่สร้างใหม่ให้อยู่เหนือ AV node เพื่อไม่ให้ทำลาย conduction system

ข้อบ่งชี้ของการผ่าตัด (อ้างจาก 2018 AHA/ACC และ 2020 ESC ระหว่างรอเปิดตัว 2025)

• มีอาการ — heart failure NYHA ≥ II (Class 1), exercise capacity ลดลงเชิงวัตถุวิสัย (Class 1), systemic desaturation จาก right-to-left shunt (Class IIa), paradoxical embolism · แก้ TR ที่ระดับ moderate ขึ้นไปพร้อมปิด ASD หรือ PFO
• ไม่มีอาการ — right ventricular dysfunction ที่แย่ลง (Class 1), RV dilatation ที่แย่ลง (Class IIa), atrial tachyarrhythmia (Class IIa)

AATS 2025 ขยับแนวคิดไปทางผ่าตัดในผู้ป่วย asymptomatic มากขึ้น และมองว่าในเด็กอายุ 3-5 ปีที่มี severe TR, RV โตปานกลาง และมีโอกาสสูงที่จะซ่อมได้สำเร็จ การเสนอผ่าตัดถือว่าสมเหตุสมผล เพราะการซ่อมก่อน RV เสียหายถาวรให้ผลดีกว่า

Arrhythmia

ทำ electrophysiology study ก่อนผ่าตัดทุกรายแม้ไม่มี pre-excitation เพราะ accessory pathway และ atrial arrhythmia พบบ่อยและเสี่ยง rapid conduction · ถ้าเจอให้ ablate ก่อนหรือระหว่างผ่าตัด · การตัด accessory pathway ด้วยการผ่าตัดเก็บไว้ให้รายที่ ablation ผ่านสายสวนล้มเหลว

Bidirectional cavopulmonary shunt

เสริมในรายที่ functional RV เล็กเกินจะรับ output ทั้งหมด เป็น one-and-a-half ventricle repair · ในผู้ใหญ่เก็บไว้ให้รายที่ RV dysfunction รุนแรง

ตารางความถี่ของการติดตาม (เดือน)

Test	Stage A	Stage B	Stage C	Stage D
ACHD OPD	12-24	12	6-12	3-6
ECG	12-24	12	12	12
TTE	12-24	12-24	12	12
Holter	prn	prn	24	12-24
CMR หรือ CCT	60	36	24-36	12-24
Exercise test	36	24-36	24	12

5. 📚 Special topics & landmark

• AATS 2025 expert consensus — ออกเป็นสองฉบับ ฉบับแรกเรื่องทารกแรกเกิดและทารก ฉบับที่สองเรื่องเด็กและผู้ใหญ่ · สาระที่เปลี่ยน practice คือ da Silva cone repair เป็น valvuloplasty of choice, แนวคิดผ่าตัดใน asymptomatic, และการประคับประคองทารกด้วยยาให้นานที่สุดก่อนผ่าตัด

  จุดที่ยังถกเถียงในเอกสารนี้เองคือ timing ของการผ่าตัดในผู้ป่วย asymptomatic ซึ่งยังเป็นหัวข้อวิจัยต่อ

• 2025 ACC/AHA/HRS/ISACHD/SCAI ACHD guideline — Ebstein เป็นหนึ่งใน section ที่ได้รับการปรับที่มีนัยสำคัญ · guideline นี้ระบุว่า risk factor สำหรับ sudden cardiac death ที่จำเพาะกับ Ebstein ถูกเสนอและนำมาใช้ประเมินความเสี่ยง แต่ยังไม่ได้ validate และไม่มี randomized trial ยืนยันประโยชน์ของ primary-prevention ICD ใน ACHD

• da Silva cone repair — Jose Pedro da Silva เสนอเทคนิคนี้และเปลี่ยนภูมิทัศน์ของการผ่าตัด Ebstein เทคนิคเก่าก่อนหน้ามี Danielson ที่ใช้ transverse plication ของ atrialized RV ร่วมกับ single-leaflet reconstruction และ Carpentier ที่ใช้ longitudinal plication แล้ว mobilize กับ rotate leaflet ให้เป็น bicuspid ที่ true annulus

• หัวข้อที่ยังไม่มีคำตอบ — timing ที่ดีที่สุดของการผ่าตัดในผู้ป่วย asymptomatic ยังไม่มีคำตอบจาก trial · risk score สำหรับ SCD ที่จำเพาะกับ Ebstein ยังไม่ validate · ประโยชน์ของ primary-prevention ICD ใน ACHD ยังไม่มี randomized evidence

🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS

• ทำ electrophysiology study ก่อนผ่าตัดทุกราย accessory pathway พบราว 25% และเสี่ยง antidromic tachycardia กับ rapid AF ที่นำไปสู่ ventricular arrhythmia ต้อง map และ ablate

• Himalayan P wave ร่วมกับ atypical RBBB ช่วยแยก Ebstein จาก arrhythmogenic RV cardiomyopathy ซึ่งเป็นคนละการรักษา

• Paradoxical embolism และ stroke จาก right-to-left shunt ผ่าน ASD หรือ PFO พิจารณาปิดแม้ TR ยังไม่ถึงเกณฑ์ต้องแก้

• ระวัง lithium ในหญิงตั้งครรภ์เพราะเป็น teratogen ของ Ebstein

• GOSE grade IV ที่ ratio ≥1.5 ทำนาย neonatal mortality เข้าใกล้ 100% ใช้ในการให้คำปรึกษาครอบครัว

• อย่ารีบผ่าตัดทารกที่ยังประคองด้วยยาได้ AATS 2025 เน้นประคองให้ผ่านช่วง PVR สูงก่อน เพราะ PVR ที่ตกลงเองจะทำให้ดีขึ้น

🎯 High-Yield Recall

• Apical displacement ของ septal leaflet >8 mm/m² เป็นเกณฑ์ echo หลัก · anterior leaflet แบบ sail-like

• RBBB ราว 80% ร่วมกับ Himalayan P และ WPW · ไม่มี RBBB ให้คิดถึง accessory pathway

• Carpentier A ถึง D · GOSE ratio = (RA รวม aRV) หาร (fRV รวม LA และ LV) ทำนาย neonatal mortality

• Neonate — ประคองด้วยยาให้ผ่าน PVR สูงก่อน · รายที่ประคองไม่ได้ทำ biventricular repair หรือ Starnes

• da Silva cone repair เป็น valvuloplasty of choice · เย็บลิ้นเหนือ AV node

• ผ่าตัด — แก้ TR ระดับ moderate ขึ้นไปพร้อมปิด ASD · EPS ก่อนผ่าทุกราย · AATS 2025 ขยับไปผ่า asymptomatic มากขึ้น

• WPW ที่มากับ Ebstein เป็น right-sided accessory pathway

🇹🇭 Thai availability

• da Silva cone repair และ tricuspid valve surgery ทำได้ในศูนย์ congenital cardiac surgery ของไทย ผลลัพธ์ขึ้นกับประสบการณ์ของศัลยแพทย์ในเทคนิคนี้โดยเฉพาะ

• EP ablation ของ right-sided accessory pathway มีในศูนย์ตติยภูมิ

• Inhaled nitric oxide สำหรับลด PVR ในทารกมีเฉพาะศูนย์ที่มี NICU หรือ PICU ขนาดใหญ่

• CMR สำหรับประเมิน functional RV มีจำกัดตามจำนวนเครื่อง ทางปฏิบัติหลายแห่งยังใช้ echocardiography เป็นหลัก

• ผู้ใหญ่ควรติดตามที่ ACHD clinic ในศูนย์ตติยภูมิ

• 🔍 Verification status

  ✅ Searched & verified (26 ส.ค. 2026)

  • AATS 2025 expert consensus แยกเป็นสองฉบับ (neonate/infant กับ children/adults) · da Silva cone repair เป็น valvuloplasty of choice โดยเฉพาะพ้นวัยทารก · ประคองทารกด้วยยาให้นานที่สุดก่อนผ่าตัด · ขยับไปผ่าตัด asymptomatic มากขึ้น · ในเด็ก 3-5 ปีที่มี severe TR, RV โตปานกลาง และโอกาสซ่อมสำเร็จสูง เสนอผ่าตัดถือว่าสมเหตุสมผล
  • cone repair ต้องเย็บลิ้นเหนือ AV node (ligament of Todaro) เพื่อไม่ทำลาย conduction
  • 2025 ACHD guideline — Ebstein เป็น section ที่ปรับมีนัยสำคัญ · risk factor SCD จำเพาะ Ebstein ยังไม่ validate · ไม่มี RCT ยืนยัน primary-prevention ICD ใน ACHD
  • EPS ก่อนผ่าตัด · ablate accessory pathway ก่อนหรือระหว่างผ่า · surgical interruption เก็บไว้เมื่อ catheter ablation ล้มเหลว (2018/2020)
  • Starnes procedure เป็น single-ventricle palliation · แปลงกลับ biventricular ได้ด้วย delayed valvuloplasty

  ✅ Verified (27 ก.ค. 2026)

  • Apical displacement septal leaflet >8 mm/m² (A4C เทียบ MV) เป็นเกณฑ์วินิจฉัย
  • Carpentier A-D · GOSE ratio = (RA+aRV)/(fRV+LV+LA)
  • แก้ TR ระดับ ≥ moderate พร้อมปิด ASD · cone reconstruction เป็นเทคนิคปัจจุบัน

  ⚠️ From source, not re-verified

  • GOSE grade mortality (10% / 44% / ~100%) · accessory pathway ราว 25% · ASD หรือ PFO 50-80% · RBBB ราว 80% · delayed TV closure >65 ms · ความถี่ในตารางการติดตาม — มาจากตำรา

  🔴 Flagged uncertain

  • class of recommendation รายข้อของ 2025 ACHD guideline สำหรับ Ebstein ยังไม่ได้เปิดตัวเอกสารอ่าน ตัวเลข class ในหน้านี้ยังเป็นของ 2018 กับ 2020
  • รูปสามรูปและ columns block ที่เคยอยู่ในหน้านี้ถูกลบไปพร้อม rewrite เมื่อ 26 ส.ค. 2026 ตามที่ผู้ใช้อนุมัติ