Mare Nostrum

ARVC/ARVD (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)

Properties2
tags
aliasesARVC/ARVD (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)

3 min read

ARVC/ARVD (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)

Spoke of Approach to Cardiomyopathies (Hub) — genetic desmosomal cardiomyopathy. (populated 26 ก.ค. 2026 จาก digest SNC3 + verification)

🧬 Etiology & Molecular Pathophysiology

ARVC/ARVD เกิดจากการกลายพันธุ์ของ desmosomal proteins ที่ทำหน้าที่เชื่อมเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจเข้าด้วยกัน (cell–cell adhesion) โดยยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ PKP2 (plakophilin-2) รองลงมา DSP, DSG2, DSC2, JUP — เป็น autosomal dominant, incomplete penetrance เมื่อ desmosome อ่อนแอ แรงเชิงกลจากการบีบตัวซ้ำๆ (โดยเฉพาะ endurance exercise) ทำให้เซลล์แยกตัวและตาย เกิดการแทนที่ด้วย fibrofatty tissue ลุกลามจาก epicardium → myocardium ของ RV จนผนังบางลงและเกิด aneurysm — เนื้อเยื่อ fibrofatty นี้เป็น substrate ของ re-entrant VT และเป็นเหตุ SCD ในนักกีฬาอายุน้อย

Triangle of dysplasia (บริเวณที่พบพยาธิสภาพเด่น): inferior wall, apex, RVOT (infundibulum)

🩺 Clinical Phenotypes

M > F (~3:1), onset 20–40 ปี — มาด้วย palpitation, syncope, VT (LBBB morphology จาก RV), HF, SCD

ตาม 2020 Padua criteria แบ่ง phenotype เป็น 3 กลุ่ม (ขยายจากเดิมที่มองว่าเป็นโรค RV อย่างเดียว): right-dominant, biventricular, left-dominant ACM — โดยอาศัย CMR tissue characterization (LGE) เป็นหัวใจสำคัญของการแยก LV involvement

🩻 Advanced Diagnostics & Formal Criteria

ECG clues: epsilon wave V1–V3 (~30%), TWI V1–V3 (age >14, ไม่มี RBBB), TAD (terminal activation duration) ≥55 ms V1–3, late potentials บน SAECG; ddx epsilon wave: posterior MI, RV infarct, sarcoidosis, infiltrative disease

2010 Revised Task Force Criteria (rTFC) — 6 หมวด, แต่ละหมวดมี Major/Minor:

  1. Global/regional dysfunction — echo/MRI/RV angiography (regional RV akinesia/dyskinesia/aneurysm + เกณฑ์ RVOT/RVEDV/RVEF)
  2. Tissue characterization — residual myocytes <60% + fibrous±fatty [major]; 60–75% [minor]
  3. Repolarization — TWI V1–V3 [major]
  4. Depolarization/conduction — epsilon wave [major]; late potentials/TAD ≥55 ms [minor]
  5. Arrhythmias — NSVT/VT LBBB morphology + superior axis [major]; RVOT config LBBB inferior axis หรือ >500 PVC/24h [minor]
  6. Family history — confirmed ARVC/pathogenic mutation ใน 1st-degree relative [major]

การแปลผล: Definite = 2 major หรือ 1 major + 2 minor หรือ 4 minor (ต่างหมวด); Borderline = 1 major + 1 minor หรือ 3 minor; Possible = 1 major หรือ 2 minor

⚠️ Update (2020 Padua): rTFC 2010 ขาดเกณฑ์ LV involvement และไม่ได้ใช้ CMR-LGE — Padua criteria เพิ่มชุดเกณฑ์ LV + ใช้ LGE เพื่อจับ biventricular/left-dominant ที่เดิมถูกมองข้าม (ผู้ป่วยจำนวนมากที่เคยวินิจฉัย “ARVC” ถูก reclassify เป็น biventricular ACM)

💊 Management

  • ICD (ตาม arrhythmia indication — การเป็น gene carrier หรือ diagnosis เพียงอย่างเดียว = low risk):
    • SCA survivor (Class I), sustained VT (Class I), RVEF หรือ LVEF ≤35% (Class I), syncope สงสัย VA (IIa), EP study เพื่อ risk stratify ใน asymptomatic (IIb)
  • PVC/NSVT: 1st beta-blocker, 2nd amiodarone; VT ablation (epicardial มักจำเป็น เพราะ substrate อยู่ epicardium)
  • หลีกเลี่ยง competitive/endurance sport — ลด disease progression และ arrhythmic risk (recommendation หลัก)

🚨 STRICT AVOIDANCE / RED FLAGS

  • Endurance/competitive exercise เร่งการดำเนินโรค — ต้องแนะนำหยุดเด็ดขาด แม้ยังไม่มีอาการ
  • VT LBBB morphology + superior axis = ARVC จนกว่าจะพิสูจน์เป็นอื่น ในคนอายุน้อย
  • อย่าพึ่ง rTFC 2010 อย่างเดียวเมื่อสงสัย LV involvement — ใช้ CMR-LGE (Padua 2020)

Syndromic variants

Naxos disease (cardio-cutaneous, AR, Greek) — diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma + wooly hair + ARVC; variant = Carvajal syndrome (DSP, left-dominant)

🎯 High-Yield Recall

  • Desmosomal gene (PKP2 บ่อยสุด), AD incomplete penetrance; fibrofatty RV epicardium→myocardium
  • Triangle of dysplasia: inferior, apex, RVOT
  • ECG: epsilon wave, TWI V1–3, TAD ≥55 ms; VT = LBBB + superior axis
  • Dx: 2010 rTFC (6 หมวด) → 2020 Padua เพิ่ม LV/CMR-LGE (right-dominant/biventricular/left-dominant)
  • Mx: ICD ตาม arrhythmia (EF ≤35% = I), หยุด endurance sport; BB→amiodarone→ablation
  • Naxos (AR, keratoderma + wooly hair)

🇹🇭 Thai availability: beta-blocker, amiodarone, ICD, VT ablation, CMR มีในไทย (CMR-LGE ทำได้ในโรงเรียนแพทย์/ศูนย์หัวใจใหญ่)

🔍 Verification status

✅ Searched & verified (26 ก.ค. 2026): 2010 rTFC ยังเป็น diagnostic standard; 2020 Padua criteria เพิ่ม LV involvement + CMR-LGE, แบ่ง 3 phenotype (Corrado et al.)

⚠️ From source extraction, not re-verified: exact rTFC numeric cutoffs (RVOT/RVEDV/RVEF thresholds), residual myocyte %

Graph View